зовут Радченко Олеся Петровна, мне 28 лет я из краснодарского края города Армавира. Напишу вам свою историю с самого начала, но в крации

Здравствуйте Андрей!
Меня зовут Радченко Олеся Петровна, мне 28 лет я из краснодарского края города Армавира.
Напишу вам свою историю с самого начала, но в крации. В июле 2011 года 27 числа я родила дочь. В 2,5 мес. она подхватила ротовирус и с этого начались наши проблемы...С 4 мес. мы начали ребенка возить к неврологам, по скольку появились проблемы ( она не держала головку). В Краснодаре детском диагностическом центре моим ребенком вообще не хотели заниматься. Когда 1-й раз повезли туда, дочке было 4 мес., нам сказал врач Нарышев, что с ребенком все хорошо мы сами придумали себе проблему. В следующий раз мы приехали, когда доче было 6-ть мес. Врач посмотрев, что ребенок не удерживает голову отправил на КТ ( компьютерную тамаграму). Там выяснилась проблема, гипоксия. Нарышев сказал что это не страшно ребенок востановится. До 8-ми месяцев мы наблюдались у невролога по месту жительства, не находя себе места, дочке становилось хуже... Ее стало выкручивать во все стороны как я узнала позже это называется- гиперкинезы, либо появлялся жуткий тонус в мышцах. Решили сново вести в Краснодар, я была нацелена на то чтоб моего ребенка положили на обследование, так что собрала и сумки в больницу. Нарышев отказался от нас аргументировав это тем, что у него в отделении для его пациентов выделено всего 20-ть койка мест и лежат у него тяжелые детки, а у нас обычное ДЦП так что можно и в Армавире полечиться!!! Моя интуиция мне упорно говорила, что это не ДЦП и внешне ребенок не выглядит как ДЦП. Обратились мы в Ставрополь к Агроновичу Олегу Виленовичу и вот уже 3-и года стоим у него на учете. Благодаря ему нам поставили диагноз. Оказалась у дочки генетика (глутаровая ацидурия 1 тип). В течении трех лет мы ездим на лечение в Москву, но лучше не становится. Смысл лечения заключается в приеме карнитина и элюминационной диете( низко белковая).В ее организме повышена глутаровая кислота и она поражает ЦНС. Дело в том что если придерживаться строгой диеты улучшения должны были наступить в течении 1-2 мес., и кислота понижается, но увы. Перед диетой и лечением дочь была лучше, хоть немного % 60 она удерживала голову и сидела в подушках, ей было 1,4г. С каждым лечением в Москве доченьке только хуже. Решила я отступить от диеты и белка дочка стала переедать, уже почти год мы отступили от диеты и ей стало чуть лучше. Одна странность что при соблюдении диеты кислота росла, а НЕ соблюдая кислота начала снижаться. Другая странность что при глутаровой ацидурии не страдают другие обмены, а у моей дочки еще нарушение дофаминоного обмена... На данный момент моей дочке 4-и годика при этом она не сидит , не держит голову, не разговаривает и естественно не ходит.
Просьба моя о помощи заключается в том, что благодаря вашей передаче нас увидят другие генетики и может смогут нам чем то помочь или как то разобраться. Время уходит... А у нас начинают опускаться руки... Помогите нам пожалуйста.