|
Здравствуйте!
У меня проблема!Я-мутант!Скорее всего...
Кроме Вас,мне не к кому обратиться.
Меня зовут Екатерина.Мне 23 года.
У меня двое детей.
Дочка(5лет)Синдром Дауна(обычная трисомия по 21 хромосоме)
Сын(1год)...и вот тут -неизвестность....
Начну с начала.
Когда была беременна дочкой-анализы были в норме.на Узи ничего не увидели.Родилась она на сроке 34-35 недель.
Далее шок и долгий процесс понимания за что и почему именно мне?...
Суть не в этом.Через 3.5 года я решилась на второго ребенка,дабы у нее был брат или сестра.Чтоб была подмога и опора в будущем.
Ребенок родился от второго мужа.
Анализы в норме.По виду нас уверили,что синдрома уж точно нет.
Для подтверждения опасений мы ездили в г.Челябинск к генетику и сдавали кровь ребенка на кол-во хромосом.
Анализ пришел утешительный-их 46 как и положено....Но
я с рождения ребенка заметила,что у него,как и у дочки,исключительно маленькие уши,да еще и деформированные,что по генетике характеризует некую аномальность в генах.
У него долихоцефальной форма голова.Низкий профиль лица и укороченность ручек.В роддоме нам поставили вскользь Микрогению,но так и не записали этого в карту.
Я объясняла эту генетику,она лишь пожала плечами и сказала,что глубже рассматривать нужно не количество хромосом а изменения в генах.....И то,при том раскладе,что будет понятно хоть на вид,какой именно ген нужно смотреть.
Чтоб проверить хоть один ген,сказали ехать в Москву,и эта процедура займет 40 000 рублей за один анализ и сколько генов точно нужно проверить никто не знает.
У меня отчаяние.Я не хочу упустить возможность знать,что с моим ребенком и что я смогу сделать для него.
Я боюсь не знать,что и чем я могу ему помочь.Помогите пожалуйста провериться.
Я просто уже боюсь рожать детей.Может это я виновата и я носитель какого то гена неправильного....У нас обследование в г.Златоусте стоит в клинике инвитро 120 000 рубле.Опять же все анализы через Москву.
Я просто не знаю,что мне делать.
Прошу о помощи.
Заранее спасибо!
Екатерина Шахмартова
(орфография письма сохранена)
|
|
|
